פּראָפּיאָניק אַסידעמיע איז אַ זעלטענע און ערנסטע גענעטישע קרענק וואָס אַפעקטירט קייפל גוף סיסטעמען, אַרייַנגערעכנט דעם מוח און האַרץ. רובֿ אָפט ווערט עס אַנטדעקט באַלד נאָך געבורט. עס אַפעקטירט 3,000 ביז 30,000 מענטשן אין די פאַראייניקטע שטאַטן.
צוליב גענעטישע חסרונות קען דער קערפער נישט ריכטיג פארארבעטן געוויסע טיילן פון פראטעאינען און פעטן. דאס פירט עווענטועל צו די סימפטאמען פון דעם צושטאנד. אויב נישט דיאגנאזירט און באהאנדלט אין צייט, קען עס פירן צו קאמע און אפילו טויט.
דיזער אַרטיקל דערקלערט די סימפּטאָמען פֿון פּראָפּיאָניק אַסידעמיאַ און ווי אַזוי עס צו דיאַגנאָזירן. עס דיסקוטירט די באַהאַנדלונג פֿון דעם צושטאַנד, אַנדערע מעדיצינישע פּראָבלעמען פֿאַרבונדן דערמיט, און אַלגעמיינע אינפֿאָרמאַציע וועגן לעבן-דויער פֿאַר פּראָפּיאָניק אַסידעמיאַ.
אין רוב פעלער, דערשייַנען סימפּטאָמען פון פּראָפּיאָניק אַסידעמיע אין אַ פּאָר טעג נאָך געבורט. בעיביס ווערן געבוירן געזונט אָבער ווייַזן באַלד סימפּטאָמען ווי שלעכטע דערנערונג און אַ פאַרקלענערטע רעאַקציע. אויב עס ווערט נישט דיאַגנאָזירט און באַהאַנדלט, קענען אַנדערע סימפּטאָמען אַנטוויקלען.
ווייניקער אָפט, קענען סימפּטאָמען ערשט דערשייַנען אין שפּעט קינדשאַפט, יוגנט, אָדער דערוואַקסנקייט. פּראָפּיאָניק אַסידעמיאַ קען אויך פירן צו מער כראָנישע פּראָבלעמען, נישט קיין חילוק ווען עס הייבט זיך אָן.
פּראָפּיאָניק אַסידעמיע איז אַ "געבוירענע טעות אין מעטאַבאָליזם". דאָס איז אַ גרופּע זעלטענע קראַנקייטן געפֿירט דורך פֿאַרשידענע גענעטישע חסרונות. זיי קענען פֿאַראורזאַכן פּראָבלעמען מיטן מעטאַבאָליזם, דעם פּראָצעס דורך וועלכן נוטריאַנטן אין עסן ווערן פֿאַרוואַנדלט אין ענערגיע.
מעטאַבאָליזם פּאַסירט דורך אַ סעריע פון ​​קאָמפּלעקסע און גוט קאָאָרדינירטע כעמישע רעאַקציעס, אַזוי פּראָבלעמען מיט פילע פאַרשידענע גענען קענען פירן צו עטלעכע דיסראַפּשאַן פון נאָרמאַלע מעטאַבאַליק פּראָצעסן.
פּראָפּיאָניק אַסידעמיע געהערט אויך צו אַ טייל פֿון די קרענק גערופֿן אָרגאַנישע אַסידוריע. די גענעטישע קרענק רעזולטירן פֿון אַ פֿאַרמינערטן מעטאַבאָליזם פֿון געוויסע טיפּן אַמינאָ זויערן (די בויבלאָקס פֿון פּראָטעאינען) און געוויסע קאָמפּאָנענטן פֿון קאַרבאָוכיידרייטן און פֿעטן.
דערפֿאַר קענען די לעוועלס פֿון געוויסע זויערן וואָס זענען נאָרמאַל פֿאַראַן אין קערפּער אָנהייבן צו שטײַגן צו אומגעזונטע לעוועלס.
חסרונות אין פארשידענע ענזימען פירן צו פארשידענע טיפן פון ארגאנישער אסידוריע. למשל, מעיפל סיראָפּ קרענק איז נאך א זעלטענע קרענק אין דעם קאטעגאריע. עס האט באקומען איר נאמען פון איר כאראקטעריסטישן שמעק.
דער פישיגער גערוך איז אויך באַקאַנט ווי פּראָפּיאָניק אַסידעמיאַ גערוך און איז געווען פֿאַרבונדן מיט איינער פֿון זיינע לעבנסלאַנגע באַהאַנדלונגען.
פּראָפּיאָנישע אַסידעמיע ווערט געפֿירט דורך אַ דעפעקט אין איינעם פֿון צוויי גענען: PCCA אָדער PCCB. די צוויי גענען פֿאָרמען צוויי קאָמפּאָנענטן פֿון אַן ענזים גערופֿן פּראָפּיאָניל-CoA קאַרבאָקסילאַז (PCC). אָן דעם ענזים קען דער קערפּער נישט ריכטיק מעטאַבאָליזירן געוויסע אַמינאָ זויערן און געוויסע קאָמפּאָנענטן פֿון פֿעט און כאָלעסטעראָל.
נאכנישט. פארשער האבן שוין אידענטיפיצירט די PCCA און PCCB גענעס, אבער ווי די וויסנשאפט האט פארגעשריטן, האבן זיי געלערנט אז ביז 70 גענעטישע מוטאציעס קענען שפילן א ראלע. באהאנדלונג קען זיין אנדערש לויט דער מוטאציע, און עטלעכע גענע טעראפיע שטודיעס האבן געוויזן פארשפרעכנדיקע רעזולטאטן פאר צוקונפטיגע טעראפיעס. איצט איז דער פאקוס אויף עקזיסטירנדע באהאנדלונגען פאר דער קראנקהייט.
אַנדערע סימפּטאָמען פון פּראָפּיאָניק אַסידעמיאַ קענען אַרייַננעמען פּראָבלעמען מיט ענערגיע פּראָדוקציע רעכט צו מעטאַבאַליק דיספונקציע.
פּראָפּיאָניק אַסידעמיאַ איז אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו גענעטישע קראַנקייט. דאָס מיינט אַז אַ מענטש מוז ירשענען דעם באַטראָפענעם גען פֿון זייערע עלטערן כּדי צו אַנטוויקלען די קראַנקייט.
אויב אַ פּאָר האָט אַ קינד געבוירן מיט פּראָפּיאָניק אַסידעמיע, איז דאָ אַ 25 פּראָצענט שאַנס אַז דער ווייַטער קינד וועט אויך האָבן די קראַנקייט. עס איז אויך וויכטיק צו קאָנטראָלירן די עקסיסטירנדיקע געשוויסטער וואָס קענען שפּעטער אַנטוויקלען סימפּטאָמען. פרי דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג קענען העלפֿן פאַרמייַדן לאַנג-טערמין קאָמפּליקאַציעס פון דער קראַנקייט.
רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר קען זיין זייער נוצלעך פֿאַר פֿילע משפּחות. דאָס וועט אײַך דערמעגלעכן צו פֿאַרשטיין די ריזיקעס פֿון אײַער סיטואַציע. פּרענאַטאַלע טעסטינג און עמבריאָ סעלעקציע קענען אויך זײַן אָפּציעס.
די דיאַגנאָז פון פּראָפּיאָניק אַסידעמיע פארלאנגט אַ גרינטלעכע געשיכטע און פיזישע אויספאָרשונג, ווי אויך לאַבאָראַטאָריע טעסץ. עס איז וויכטיק צו מאַכן אַ דיאַגנאָז ווי באַלד ווי מעגלעך, ווייל די באַטראָפענע זענען אָפט זייער קראַנק.
אסאך פארשידענע טיפן מעדיצינישע פראבלעמען קענען פאראורזאכן די שווערע נעוראלאגישע סימפטאמען און אנדערע סימפטאמען וואס מען זעט ביי פראפיאנישע אסידעמיע, אריינגערעכנט אנדערע זעלטענע גענעטישע קרענק. געזונטהייט פראפעסיאנאלן זאלן אויסשליסן אנדערע מעגלעכע דיאגנאזן דורך איינשפארן די ספעציפישע סיבה.
מענטשן מיט פּראָפּיאָנישע אַסידעמיע קענען אויך האָבן אַבנאָרמאַליטעטן אויף מער ספּעציאַליזירטע טעסץ. למשל, מענטשן מיט דעם דיסאָרדער האָבן עלעוואַטעד לעוועלס פון אַ סאַבסטאַנס גערופן פּראָפּיאָנילקאַרניטין.
באַזירט אויף די ערשטע טעסץ, אַרבעטן דאָקטוירים צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז. דאָס קען אַרייַננעמען טעסץ צו אָפּשאַצן ווי גוט דער PCC ענזיים אַרבעט. גענעטישע טעסטינג פון די PCCA און PCCB גענעס קען אויך ווערן גענוצט צו קלאָר מאַכן די דיאַגנאָז.
מאנchmal ווערן בעיביס ערשט דיאַגנאָזירט באַזירט אויף די רעזולטאַטן פון נאָרמאַלע נייַגעבוירענע סקרינינג טעסטן. אָבער, נישט אַלע שטאַטן אָדער לענדער אַרום דער וועלט טעסטן פֿאַר דעם באַזונדערן קראַנקייט. אין דערצו, קענען בעיביס ווייַזן סימפּטאָמס איידער די רעזולטאַטן פון די סקרינינג טעסטן זענען בנימצא.
אקוטע קראנקהייט געפֿירט דורך פּראָפּיאָניק אַסידעמיאַ איז אַ מעדיצינישע נויטפאַל. אָן שטיצע קענען מענטשן שטאַרבן בעת ​​די געשעענישן. זיי קענען פּאַסירן איידער דער ערשטער דיאַגנאָז אָדער בעת צייטן פון דרוק אָדער קראַנקהייט. די מענטשן דאַרפֿן אינטענסיווע שטיצע אין אַ שפּיטאָל סעטינג.
מענטשן מיט פּראָפּיאָניק אַסידעמיע שטייען אַנטקעגן אַ סך פּראָבלעמען און האָבן אָפט אַנדערע מעדיצינישע צושטאנדן. למשל, קאַרדיאָמיאָפּאַטי וואָס אַנטוויקלט זיך אין קינדשאַפט (דורכשניטלעכער עלטער 7 יאָר) איז די סיבה פון אַ סך טויטפעלער. אָבער יעדע געשיכטע איז יינציק. מיט קוואַליטעט זאָרג, קענען אַ סך מענטשן מיט פּראָפּיאָניק אַסידעמיע לעבן פולערע און לענגערע לעבנס. אַ מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטן אין זעלטענע גענעטישע קראַנקייטן און געזונטהייט פּראָפעסיאָנאַלן קענען העלפֿן.
פּראָפּיאָניק אַסידעמיע פירט אָפט צו אַ געזונט קריזיס אין די ערשטע עטלעכע טעג פון לעבן וואָס קען פילן אָוווערוועלמינג. דער פּראָצעס פון פּראַסעסינג וואָס כאַפּאַנז קען נעמען עטלעכע צייט. עס ריקווייערז קעסיידערדיק זאָרג, אָבער פילע מענטשן מיט פּראָפּיאָניק אַסידעמיע לעבן פולע לעבן. פילט זיך פריי צו קאָנטאַקטירן פריינט, משפּחה און מעדיציניש שטעקן פֿאַר שטיצע.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. און אנדערע. דיאַגנאָסיס פון קאַנדזשענאַטאַל מעטאַבאַליק דיסאָרדערס אין יקספּאַנדיד נעאָנאַטאַל זיפּונג אין די מאַדריד געגנט. JIMD באריכט 2022 27 יאנואר; 63 (2): 146-161. דאָי: 10.1002/דזשמד2.12265.
פֿאָרני פּ, הערסטער פ, באַלהאָוזען ד, טשאַקראַפּאַני א, טשאַפּמאַן ק.אַ., דיאָניסי-וויטשי ס, און אַנדערע. גיידליינז פֿאַר דער דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג פֿון מעטילמאַלאָניק און פּראָפּיאָניק אַסידעמיע: אַ ערשטע רעוויזיע. דזש. האָט געירשנט דעם דיס מעטאַב. מײַ 2021; 44(3):566-592. דאָי: 10.1002/jimd.12370.
פרעזער דזש.ל., ווענדיטי סי.פי. מעטילמאַלאָניק זויער און פּראָפּיאָניק אַסידעמיאַ: אַ קלינישער פאַרוואַלטונג דערהייַנטיקונג. קראַנט מיינונג אין פּידיאַטריקס. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
אַלאָנסאָ-באַראָסאָ ע, פּערעז ב, דעסוויאַט ל.ר, ריטשאַרד ע. קאַרדיאָמיאָסיטעס דערייווד פון אינדוצירטע פּלוריפּאָטענט סטעם סעלז ווי אַ מאָדעל פֿאַר פּראָפּיאָניק אַסידעמיאַ קרענק. אינט. דזש. מאָל. סי. 2021 25סטן יאַנואַר; 22 (3): 1161. היים אָפיס: 10.3390/ijms22031161.
גרינערט ס.ק., מולערלעילע ס., דע סילוואַ ל., עט אל. פּראָפּיאָניק אַסידעמיאַ: קלינישער קורס און רעזולטאַטן אין 55 קינדער און יוגנטלעכע. אָרפאַנעט דזש. רעאַר דיס. 2013;8:6. דוי: 10.1186/1750-1172-8-6
מחבר: רות דזשעסען היקמאַן, מעדיצינישער דאָקטאָר רות דזשעסען היקמאַן, מעדיצינישער דאָקטאָר, איז אַ פרילאַנס מעדיצינישע און געזונטהייט שרייבערין און מחברטע פון ​​פאַרעפֿנטלעכטע ביכער.